自 2019 年以来，NHS 已批准 3 种用于治疗该疾病的变革性药物，所有这些药物都需要在开始治疗前进行确认性基因检测。因此，根据国家 SMA 研究和临床中心 (SMA REACH UK) 数据库的数据，英国近四分之三 (73%) 的 SMA1 儿童现在年龄超过两岁。具有里程碑意义的商业交易将确保获得这 3 种新疗法，这将确保受该疾病影响的婴儿的未来更加光明。
英国 NHS 改善患者服务的另一种方式是增强与专家团队的联系，并增加虚拟支持。去年，我们为患有遗传性白质疾病 (IWMD)（也称为脑白质营养不良）的患者推出了一项新服务，就是为了实现这一目标。这项新服务可以更快地诊断患者，因此允许临床医生更快地支持症状管理，为患者及其家人提供更好的生活质量。这项服务是与患者合作开发的，并得到了Alex、脑白质营养不良慈善机构等慈善机构的投入，确保患者处于服务设计的最前沿。
阿尔比 (Albie) 的照片，他在几个月大的时候就被诊断出患有 IWMD对于萨福克郡的父母马特·金和斯泰西·金来说，与这项新服务取得联系后，他们立即获得了对儿子阿尔比所需的支持，阿尔比在几个月大的时候就被诊断出患有 IWMD。
在被推荐到新服务后，他们立即联系上了语言治疗师、理疗师、营养师和视力障碍团队。与专家团队的联系也让马特和史黛西放心了，让他们有机会得到所有问题的解答，并确保阿尔比在治疗的每一步都得到正确的护理。
IWMD 服务是一项开创性的罕见病服务，它完 风险经理电子邮件列表 全采用面向未来的护理模式，提供更高水平的虚拟支持，使人们无论身在何处都能获得所需的护理。英国国家医疗服务体系 (NHS) 已为支持罕见、复杂和多系统疾病患者的虚拟诊所制定了指南，为急诊医院团队提供了建立或改善数字/虚拟和电话诊所的安全性和效率的建议。
NHS 工作人员提供增强支持和提高对罕见病知识的另一种方法是通过 NHS 基因组学教育计划的罕见病教育中心，该中心有大量关于不同类型罕见病及其诊断的信息。工作人员还可以通过作为 NHS England Genomics England 计划的一部分开发的GeNotes找到在临床路径的每个阶段做出正确基因组决策的指导 ，该计划在需要时提供教育信息，并提供扩展学习的机会。
此外，还将于 3 月 4 日开始开设一门免费在线课程“NHS 中的基因组学：临床医生对罕见疾病基因组检测的指南”，工作人员可以报名参加。
苏·希尔
苏·希尔教授
苏·希尔教授爵士 DBE FMedSci FRSB FRCP(Hon) FRCPath (Hon) FHCS (Hon) 是英格兰首席科学官 (CSO)，也是一名呼吸系统科学家。
在她的职业生涯中，她领导了政府和英国国民医疗服务体系 (NHS) 的大规模优先项目，包括担任 NHS 基因组学高级负责人，推出世界领先的全国性基因组医学服务，并在领导 NHS 对十万人基因组计划的贡献的基础上继续努力。
她还在国家 COVID-19 项目中发挥了关键作用，领导了检测技术的开发和部署，供英国民众使用，并共同指导了 SARS-CoV-2 全基因组测序项目。
菲奥娜·马利
菲奥娜·马利
菲奥娜·马利 (Fiona Marley) 是英国国民医疗服务体系 (NHS) 高度专业化的委托团队负责人，自 1991 年以来曾在 NHS 担任过多个职务，包括初级保健和健康改善。
Fiona 的团队委托了 80 多项高度专业化的服务，这些服务通常由少数专家中心提供。该组合包括多项移植服务、针对罕见癌症患者的服务以及针对罕见疾病患者的服务。以这种方式委托服务可确保患者获得：出色的临床结果；无论身在何处，都能公平地获得服务；以及获得临床试验的机会。2021 年，Fiona 委托了该服务，为脊髓性肌萎缩症提供 onasemnogene abeparvovec。