NHS 未来的重要里程碑
Posted: Tue Jan 28, 2025 3:42 am
英国国民医疗服务体系 (NHS) 首席科学官庆祝全国 NHS 团队通过辛勤工作在基因组学领域取得的进展。
去年，我们取得了重大的里程碑，在未来几年，它将被视为医疗保健发展的重要飞跃。这一成就的实现得益于我们 NHS 的独特性质、工作人员的奉献和干劲以及患者和社会对推动服务进步的参与。
这一里程碑是NHS 长期计划中规定的未来护理方向的核心。
12 月，英国基因组学协会 (Genomics England) 宣布，世界领先的十万基因组计划已对第 10 万个基因组进行了测序，而距离该计划构思仅过去 6 年，距离通过 NHS 基因组医学中心国家网络开始招募 NHS 患者也仅过去 3 年。
虽然世界各地有许多基因组学计划，但有两件事让十万人基因组计划显得特别且意义重大：
首先，该项目通过常规 NHS 护理招募参与者，并通过常规渠道对他们进行治疗，为在临床环境中使用全基因组测序提供了概念证明。它建立了 NHS 内部的基础设施和流程，以验证和确定结果的可操作性（临床用途）。因此，每个参与者不仅可以收到测试结果，还可以知道这对他们及其家人意味着什么，以及他们可能需要的任何治疗或进一步测试。
这一项目建立在现有服务的基础上，并涉及 巴西 WhatsApp 数据 从遗传学、癌症和实验室服务到心脏病学和眼科等各种专业。该项目为 NHS 未来几年的基因组医学奠定了物质和文化基础。
其次，该项目的规模庞大，为推动新治疗和护理方法的发现提供了巨大的证据基础。它证明了共享数据以实现多种目的的重要性——包括受保护的安全“阅读库”环境，使学术界和工业界的研究人员能够确定疾病的新基因组原因。
NHS 和Genomics England之间强大而有效的合作使得这些进步 - 以及它们在日常护理中的实施 - 成为 NHS 未来形态和方向的基本组成部分。
目前，我们拥有世界上最大的癌症患者群体——超过 15,000 人——这为新的突破提供了重要机会。在罕见疾病领域，患者人数更多，研究人员已经发现了新发现——既让患者受益，也让患有特定疾病的其他患者受益。
这一成就不仅仅是数字上的，而是来自全国各地 NHS 团队的努力所带来的巨大转变，将基因组医学的原理和实践牢牢扎根于国家医疗服务体系的各个方面，推动长期计划目标的实现
正是 NHS 的核心价值——努力为患者提供最好的服务——推动人们付出更多努力，使基因组医学成为现实。当出现技术问题时——例如确保从患者体内切除肿瘤时 DNA 的高质量——科学家和医生们会挺身而出，设计出新的实用方法来解决每个问题。更重要的是，热情的专业人士——无论是临床医生还是管理人员——都会花费大量时间与同事交流，分享学习成果，并展示如何应用新的思维方式和新的护理模式来造福患者，而不会干扰核心临床活动。
这使得 NHS 方法发生了我四十年来所见过的最令人印象深刻的转变 — — 其转变速度之快令我们中很少有人相信是可能的。
这一转变和承诺使 NHS 处于世界领先地位，成为第一个拥有国家 NHS 基因组医学服务 (NHS GMS) 的国家。NHS GMS 于去年 10 月启动，并将在未来 18 个月内逐步推广，将为该国全部 5500 万人口提供公平、公正的全方位基因组检测服务。它的独特之处在于提供从单基因到 WGS 的全面基因组学服务——所有这些都嵌入在常规护理中，并与 NHS 的临床医生合作，确定结果的重要性以及可操作性和获得正确治疗的机会
如果没有每一位参与者的贡献，这一切都不可能实现。他们无私地提供样本和数据，推动这项全国性事业向前发展。但我要特别向成千上万的 NHS 员工表示感谢，他们辛勤工作，使这一贡献成为可能——并共同打造了我们医疗服务的全新面貌，在未来的许多年里，我们都应该为此感到自豪。
去年，我们取得了重大的里程碑，在未来几年，它将被视为医疗保健发展的重要飞跃。这一成就的实现得益于我们 NHS 的独特性质、工作人员的奉献和干劲以及患者和社会对推动服务进步的参与。
这一里程碑是NHS 长期计划中规定的未来护理方向的核心。
12 月，英国基因组学协会 (Genomics England) 宣布，世界领先的十万基因组计划已对第 10 万个基因组进行了测序，而距离该计划构思仅过去 6 年，距离通过 NHS 基因组医学中心国家网络开始招募 NHS 患者也仅过去 3 年。
虽然世界各地有许多基因组学计划，但有两件事让十万人基因组计划显得特别且意义重大：
首先，该项目通过常规 NHS 护理招募参与者，并通过常规渠道对他们进行治疗，为在临床环境中使用全基因组测序提供了概念证明。它建立了 NHS 内部的基础设施和流程，以验证和确定结果的可操作性（临床用途）。因此，每个参与者不仅可以收到测试结果，还可以知道这对他们及其家人意味着什么，以及他们可能需要的任何治疗或进一步测试。
这一项目建立在现有服务的基础上，并涉及 巴西 WhatsApp 数据 从遗传学、癌症和实验室服务到心脏病学和眼科等各种专业。该项目为 NHS 未来几年的基因组医学奠定了物质和文化基础。
其次，该项目的规模庞大，为推动新治疗和护理方法的发现提供了巨大的证据基础。它证明了共享数据以实现多种目的的重要性——包括受保护的安全“阅读库”环境，使学术界和工业界的研究人员能够确定疾病的新基因组原因。
NHS 和Genomics England之间强大而有效的合作使得这些进步 - 以及它们在日常护理中的实施 - 成为 NHS 未来形态和方向的基本组成部分。
目前，我们拥有世界上最大的癌症患者群体——超过 15,000 人——这为新的突破提供了重要机会。在罕见疾病领域，患者人数更多，研究人员已经发现了新发现——既让患者受益，也让患有特定疾病的其他患者受益。
这一成就不仅仅是数字上的，而是来自全国各地 NHS 团队的努力所带来的巨大转变，将基因组医学的原理和实践牢牢扎根于国家医疗服务体系的各个方面，推动长期计划目标的实现
正是 NHS 的核心价值——努力为患者提供最好的服务——推动人们付出更多努力，使基因组医学成为现实。当出现技术问题时——例如确保从患者体内切除肿瘤时 DNA 的高质量——科学家和医生们会挺身而出，设计出新的实用方法来解决每个问题。更重要的是，热情的专业人士——无论是临床医生还是管理人员——都会花费大量时间与同事交流，分享学习成果，并展示如何应用新的思维方式和新的护理模式来造福患者，而不会干扰核心临床活动。
这使得 NHS 方法发生了我四十年来所见过的最令人印象深刻的转变 — — 其转变速度之快令我们中很少有人相信是可能的。
这一转变和承诺使 NHS 处于世界领先地位，成为第一个拥有国家 NHS 基因组医学服务 (NHS GMS) 的国家。NHS GMS 于去年 10 月启动，并将在未来 18 个月内逐步推广，将为该国全部 5500 万人口提供公平、公正的全方位基因组检测服务。它的独特之处在于提供从单基因到 WGS 的全面基因组学服务——所有这些都嵌入在常规护理中，并与 NHS 的临床医生合作，确定结果的重要性以及可操作性和获得正确治疗的机会
如果没有每一位参与者的贡献，这一切都不可能实现。他们无私地提供样本和数据，推动这项全国性事业向前发展。但我要特别向成千上万的 NHS 员工表示感谢，他们辛勤工作，使这一贡献成为可能——并共同打造了我们医疗服务的全新面貌，在未来的许多年里，我们都应该为此感到自豪。